都是命名惹的祸!涉及乳腺癌和卵巢癌的基因突变,年长中也存在相同的概率...

2021-10-12 12:13:35 来源:
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你显然不会听真是过BRCADNA突变,这种突变与肾病白血病和**白血病(HBOC)必要相关。但很多人都不想到,BRCADNA突变不仅牵涉到白血病和**癌,年长者出新现BRCADNA突变的可能性一样大,还给未婚的可能性也一样大。与自然科学中的的许多术语一样,“HBOC”的确切是从很难确定。它首次出新以前20世纪90年代中期的生物科学文献资料中的,大约是鉴定BRCA1DNA的等待时间。在即使如此的几十年中的,人们将肾病白血病和肾病**癌详细描述为不尽相同的实体,因为这些白血病在家庭成员中的聚集。BRCA1和BRCA2的推断出新使病理眼科医生并能将HBOC与特定的表型情况联络上来。但以前,与这两个DNA相关的全系列白血病尚不清楚。然而以前,这些后果综合征的英文名字已无论如何。时的名为可能会不会使具备针对性的侦测难以包括给心理健康受到顾虑的许多人和家庭成员。7月3日发表在《Nature》上的一篇评论中的写到了这个难题。该文章创作者、American华盛顿大学自然科学院实验室自然科学助理任教Colin C.Pritchard说明了真是:“像‘肾病白血病和**白血病’这样的英文名字偏差地只不过只有年长者生殖器官才不会受到受到影响。”事实上,所有人都可能会受到有益BRCA1和BRAC2突变的受到影响。据统计,全世界有1900数万人可携带这些DNA突变。根据不尽相同的人群,每40到400位与的就有1人有这样的突变。Pritchard真是,BRCA1和BRCA2中的的有益突变不太可能不会区块与白血病和**癌易感性相关的蛋白质。但许多人没认识到的是,这些DNA的突变也不会使人容易眼疾上灾难性的肺癌、胰腺癌和某种类型的白血病。然而,即使在年长者中的推断出新了BRCA1或BRCA2DNA突变,她的年长者亲属可能会也没被促请去做反之亦然侦测。例如,肺癌指南近来才备份推荐BRCA1和BRCA2筛查。Pritchard真是:“目前还没在正确的等待时间为适合的人群顺利进行侦测。一项针对American34000名受访者报告样本研究推断出新,年长者做BRCA1和BRCA2突变侦测的可能会性是年长者的10倍以上。然而,所有性别歧视都有不尽相同的突变率和不尽相同的机不会将突变表型给他们的未婚。Pritchard指出新,即使人们做了侦测,他们也可能会没认识到侦测结果对自己或亲戚反之亦然什么。这种混为一谈的以外情况是偏差地视为这种突变只不会从女儿还给女儿。被诊断出新眼疾有这种综合征的年长者有时不会向亲戚怀疑病情,以免受到种族歧视。然而,这些信息可能会有助保护心灵。例如,一个眼疾有晚期肺癌的年长者,如果他想到他的姊姊有BRCA1突变,他可以更早的推断出新自己也有不尽相同的突变,这就可以辟出新更必要的治疗选择。而且,他的未婚应该被告知,可能会会从他们的弟弟那里继承这种突变,并去顺利进行反之亦然的侦测。Pritchard真是:“‘肾病白血病和**白血病’这个英文名字不太合理了。他促请用Mary-Claire King的英文名字为这种综合征重新名为。Mary-Claire King是可追溯认识到白血病可以通过举例来说DNA表型的表型学家之一。她是华盛顿大学自然科学院DNA组生物科学和自然科学任教,长期倡导顺利进行BRCA1和BRCA2突变侦测,以设法预防白血病引发的以致于丧命。Pritchard也写到林奇(Lynch)综合征,即肾病非皱纹性结肝白血病(HNPCC)。当初许多病理眼科医生和研究者推断出新HNPCC这个英文名字具备虚假,它关联的四个4个DNA突变最容易引发肝癌,但也可能会发展出新睾丸内膜癌、结核病、**癌和肝癌。Pritchard真是,当这种名为被证明太过受限时,它就被以后了。Pritchard概述了将HBOC改为King症的用处。从英文名字中的去除性别歧视和白血病类型的特异性将适应环境生物科学推断出取而代之演变。在不尽相同的DNA修复途径上,具备类似行为和致癌效应的突变可能会与这种症有关。一个取而代之英文名字也将更佳与眼疾者和公众关于该症的沟通。Pritchard视为,它可以设法人们认识到,白血病后果症引发在所有性别歧视,可以沿着弟弟或女儿一方表型,白血病后果未必受限于乳房或**。新英文名字还可能会减低在所有性别歧视中的顺利进行必要侦测的可能会性。Pritchard还希望引发第一场关于表型后果症取而代之英文名字的更广泛讨论。例如,一种以前与结核病有关的突变以前被推断出新不会减低眼疾某种类型白血病的几率,也不会减低某些先天性畸形,如腭裂。Pritchard表示,他在《Nature》上撰写这篇文章的借此是呼吁人们注意简单且持续性不强的综合征英文名字的必要性,以便更快地说明了白血病后果DNA对同样及其亲属的更广泛受到影响。
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