都是命名惹的祸！涉及乳腺癌和卵巢癌的基因突变，男性中也假定相同的概率...

你或许才会听感叹过BRCA性状突变，这种突变与突变性前列腺癌和高血压肉瘤（HBOC）反之亦然系统性。但很多人都不发觉，BRCA性状突变不仅包括到前列腺癌和高血压，年长出现BRCA性状突变的概率一样大，传给子女的概率也一样大。与临床里的许多术语一样，“HBOC”的相符起源很难确定。它首次出现在20世纪90年代早期的临床文献里，大约是鉴定BRCA1性状的时间。在过去的几十年里，人们将突变性前列腺癌和突变性高血压描述为多种不同的实体，因为这些肝癌在父父母里聚集。BRCA1和BRCA2的推测使临床医生能够将HBOC与特定的突变原因联系起来。但最初，与这两个性状系统性的全系列肝癌尚不确实。然而现在，这些几率症的地名已不合时宜。时的取名为似乎才会使具备近期的检查无法提供给健康受到威胁的无论如何和父父母。7月3日发表在《Nature》上的一篇评论里提及了这个问题。该文章作者、美国华盛顿大学法学院研究室临床助理系主任Colin C.Pritchard感叹明了感叹：“像‘突变性前列腺癌和高血压肉瘤’这样的叫作错误地暗示只有未婚器官才才会受到严重影响。”事实上，所有人都似乎受到有益BRCA1和BRAC2突变的严重影响。分之一，当今世界有1900所到之处携带这些性状突变。根据多种不同的人群，每40到400人里就有1人有这样的突变。Pritchard感叹，BRCA1和BRCA2里的有益突变确实才会编码与前列腺癌和高血压易感性系统性的核酸。但无论如何从未意识到的是，这些性状的突变也才会使人容易患上致命的前列腺癌、胰腺癌和某种各种类型的白血病。然而，即使在未婚里推测了BRCA1或BRCA2性状突变，她的年长子女似乎也从未被要求去想到相应检查。例如，前列腺癌最新值得注意才更原先推荐BRCA1和BRCA2前列腺癌。Pritchard感叹：“以外还从未在无论如何的时间为适合的人群透过检查。一项针对美国34000名受访者调查结果显示研究推测，未婚拒绝接受BRCA1和BRCA2突变检查的似乎性是年长的10倍以上。然而，所有性别种族歧视都有有所多种不同的突变率和有所多种不同的机才会将突变突变给他们的子女。Pritchard指出，即使人们拒绝接受了检查，他们也似乎从未意识到检查结果对自己或全家人理论上什么。这种误解的部分原因是错误地相信这种突变只才会从父母传给女儿。被诊断出患上这种症的年长有时才会向全家人掩盖病情，以免受到种族歧视。然而，这些信息似乎适度保护一个人。例如，一个患上早期前列腺癌的年长，如果他发觉他的妹妹有BRCA1突变，他可以更早的推测自己也有有所多种不同的突变，这就可以开辟出更有效的治疗法选择。而且，他的子女应该被告知，有似乎从他们的父亲那里分家这种突变，并去透过相应的检查。Pritchard感叹：“‘突变性前列腺癌和高血压肉瘤’这个地名不太合理了。他要求用Mary-Claire King的叫作为这种症重原先取名为。Mary-Claire King是较晚意识到肝癌可以通过常规突变的突变学家之一。她是华盛顿大学法学院性状组临床和临床系主任，经常性倡导透过BRCA1和BRCA2突变检查，以鼓励预防性肝癌导致的短时间死亡。Pritchard也提及林奇（Lynch）症，即突变性非息肉性结直肠癌肉瘤（HNPCC）。当初许多临床医生和实证推测HNPCC这个叫作具备举例，它关联的四个4个性状突变最容易导致直肠癌，但也似乎发展出子宫内膜癌、癌、高血压和脑瘤。Pritchard感叹，当这种取名为被验证太过局限性时，它就被恢复了。Pritchard概述了将HBOC改King肉瘤的好处。从地名里去除性别种族歧视和肝癌各种类型的酪氨酸将适应环境临床推测的变迁。在有所多种不同的DNA修复途径上，具备类似道德上和致癌效应的突变似乎与这种肉瘤有关。一个原先的叫作也将改善与患儿和对政府关于该肉瘤的协调。Pritchard相信，它可以鼓励人们意识到，肝癌几率肉瘤发生在所有性别种族歧视，可以沿着父亲或父母一方突变，肝癌几率并不局限性于乳房或乳腺。原先地名还似乎增大在所有性别种族歧视里透过适当检查的似乎性。Pritchard还希望引起多场关于突变几率肉瘤过时地名的更广泛讨论。例如，一种起初与癌有关的突变现在被推测才会增大患某种各种类型前列腺癌的几率，也才会增大某些先天性斜视，如腭裂。Pritchard指出，他在《Nature》上合著这文里的借以是重申人们注意到有用且适应环境性过关斩将的症地名的有效性，以便更好地感叹明了肝癌几率性状对个人及其子女的更广泛严重影响。